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Fundamento y objetivo: La enfermedad de Gaucher (EG) se caracteriza por su heterogeneidad clínica. Estudios previos indican que los familiares pueden presentar anomalías neurológicas con mayor frecuencia que la población general. El objetivo de este trabajo ha sido conocer la presencia de manifestaciones neurológicas (MN) en pacientes con EG y sus familiares. Pacientes y método: Entre enero y diciembre de 2006 se remitió una encuesta a 42 médicos y 92 familias con afectados de EG para obtener información sobre MN y correlacionarla con las características genéticas. Se realizó un análisis estadístico descriptivo, con análisis de ANOVA, prueba de la t de Student y estudio de correlación (coeficiente de Pearson). Resultados: Se obtuvo información de 72 familias (un 78,3% de respuestas): 99 pacientes y 266 familiares. De los pacientes con EG tipo 1, 30 (32,6%) presentaban MN: temblor en 8 casos (8,7%), movimientos incoordinados en 9 (9,8%), falta de concentración en 11 (11,9%), estrabismo en 7 (7,6%), hipoacusia en 8 (8,7%), enfermedad de Parkinson (EP) en 7 (7,6%) y neuropatía periférica en 10 (10,9%). En cuanto a los familiares (primer/segundo grado), 36 (13,5%) presentaron alguna MN: EP en 14 casos (4,9%), epilepsia en 8 (3,0%), temblor en 7 (2,6%), hipoacusia en 2 (0,7%) y otros en 5 (1,9%). La frecuencia de MN en portadores de mutación en el gen de la enzima betaglucosidasa ácida (GBA) fue del 17,3%, frente al 5,7% en los no portadores (p = 0,0096). Los pacientes con EG que presentaban EP tenían las mutaciones S364R, D409H, L444P [IVS4-2a * g; c.(203)A * G], c.500insT y L336P. Los familiares con EP presentaban diversas mutaciones: L444P, N370S, V398I, G202R, c.1439-1445del7 [E326K; N188S] y c.953delT. En otras MN, las predominantes fueron D409H, G195W, R120W, R147X, L336P y G377S. Conclusiones: La EP y otras MN tuvieron en pacientes con EG tipo 1 y sus familiares una incidencia superior a la esperada y aparecieron más frecuentemente en portadores de L444P o mutaciones raras. Se recomienda realizar un examen neurológico sistemático a los pacientes con EG tipo 1 y a portadores de mutaciones de riesgo.
