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Resumen Presentamos a un paciente con diagnóstico fundamentalmente clínico, con el objetivo de mover a la reflexión sobre la necesidad de añadir un nombre o un diagnóstico preciso, a través de pruebas complementarias en algunas patologías complejas por su manejo y connotaciones psicosociales, como la trisomía XYY. Palabras clave: Ética, Enfermedades genéticas, Diagnóstico genético, Trisomías, Cariotipo, Confidencialidad.
