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Las enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias son debidas a un proceso inflamatorio de regulación alterada, de base genética, y se caracterizan por episodios inflamatorios sistémicos, recurrentes o persistentes, que aparecen típicamente en ausencia de etiología infecciosa, neoplásica o autoinmunitaria. La identificación de sus bases moleculares permite emplear los estudios genéticos para alcanzar un diagnóstico definitivo, así como para instaurar un tratamiento adecuado, basado en la fisiopatología de la enfermedad. El presente trabajo constituye la segunda y última parte de una revisión actualizada y exhaustiva de estas enfermedades. Esta parte tratará de las enfermedades persistentes, no periódicas, como son: a) los síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS), que engloban el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío (FCAS), el síndrome de Muckle-Wells y el síndrome CINCA-NOMID; b) las granulomatosis sistémicas pediátricas, que engloban el síndrome de Blau y la sarcoidosis de inicio precoz, y c) el síndrome de artritis piógena estéril, pioderma gangrenoso y acné (PAPA).
