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Isabel Granada Font
El análisis citogenético, junto a la citología, los marcadores celulares y la biología molecular, constituyen el conjunto de las pruebas diagnósticas esenciales en la leucemia linfoblástica aguda (LLA). Se presentan cariotipos alterados entre un 64 y un 85% de casos de LLA del adulto, y constituyen un factor pronóstico independiente de primer orden, indicado por primera vez en el Third International Workshop on Chromosomes in Leukemia. Las alteraciones cromosómicas que se observan con frecuencia en la LLA del adulto son las translocaciones t(9;22)(q34;q11), t(4;11)(q21;q23), t(1;19)(q23;p13.3), t(8;14)(q24;q32), los reordenamientos 11q23, las deleciones del cromosoma 9p, 6q y 12p, los reordenamientos de los genes de los receptores de las células T (TCR) (14q11.2 [TCR-a y TCR-d], 7q35 [TCR-ß] y 7p15 [TCR-?]), la hiperdiploidía superior a 50 cromosomas y la hipodiploidía de 30¿39 cromosomas. En esta revisión se describe la relevancia clínica de los principales trastornos citogenéticos en la LLA del adulto.
