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Fundamento y objetivo: Analizar el polimorfismo Fok I del gen del receptor de vitamina D (VDR) y su relación con la susceptibilidad a desarrollar diabetes tipo 1. Se realizó un estudio de casos y controles y se relacionaron los genotipos del VDR con las concentraciones circulantes de 25(OH)-vitamina D y las concentraciones séricas de factor transformador de crecimiento ß1 (TGF-ß1) e interferón gamma (INF-*). Pacientes y método: Se analizaron 151 casos de diabetes tipo 1 y 182 controles sanos no relacionados. Se amplificó el exón 2 del gen VDR mediante reacción en cadena de la polimerasa. Los genotipos se obtuvieron mediante análisis de fragmentos de restricción. La concentración de 25(OH) vitamina D se determinó por radioinmunoanálisis y las de las citocinas TGF-ß1 e INF-*, por enzimoinmunoanálisis. Resultados: La distribución del polimorfismo Fok I no mostró diferencias entre casos y controles. El grupo de niños diabéticos mostró valores más altos de TGF-ß1 (mediana, 282,6 pg/ml; intervalos, 131,8-3.031,4) que los niños controles (mediana, 232,2 pg/ml; intervalos, 135,7-506,5) (p < 0,0038). También se observaron valores aumentados de INF-* (mediana, 121,1 pg/ml; intervalos, 5,3-228,8) en los casos comparados con los controles (mediana, 89,6 pg/ ml; intervalos, 10,9-117,2) (p < 0,0004). Los pacientes diabéticos portadores del genotipo ff mostraron concentraciones de 25(OH) vitamina D menores que los portadores del alelo F: media (desviación estándar) de 23,1 (5,9) frente a 27,9 (10,3) ng/ml (p < 0,03). De forma similar, los diabéticos portadores del genotipo ff mostraron valores aumentados de TGF-ß1 al compararlos con los genotipos portadores del alelo F (298,5 frente a 276,6 pg/ml; p < 0,05). Conclusiones: El polimorfismo Fok I del VDR podría tener un papel marginal en la alteración inmunológica que se desarrolla en la diabetes tipo 1 a través de una posible modulación de la vitamina D.
