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Elsa Gil Mateu, Esther Valls Montesó, J. Antonio Forés Bellés
A través de los programas de Detección Precoz Neonatal es posible el diagnóstico inmediato de determinadas enfermedades endocrino-metabólicas.
En todas las Comunidades Autónomas se realiza el Screening de la fenilcetonuria y el hipotiroidismo, pero además de estas, en cada centro de Detección precoz se establece cuáles son las enfermedades incluidas en su programa. Así por ejemplo en Cataluña desde 1999 realizamos también la Fibrosis Quística.
El propósito de este artículo es difundir una correcta ejecución de la técnica en la extracción de las muestras sanguíneas tanto por punción de talón como de vena para garantizar su validez y así evitar las secuelas de estas enfermedades mediante el establecimiento precoz del tratamiento adecuado.
