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Las enfermedades autoinflamatorias sistémicas son un grupo de enfermedades caracterizadas por la presencia de episodios inflamatorios sistémicos, recurrentes o persistentes, que aparecen en ausencia de etiología infecciosa, neoplásica o autoinmunitaria. La identificación de defectos genéticos en proteínas involucradas en la regulación de la inflamación ha permitido establecer las bases moleculares de cada una de ellas, así como proveer al clínico de estudios genéticos para la confirmación del diagnóstico clínico y establecer abordajes terapéuticos basados en la etiopatogenia. El presente trabajo, estructurado en 2 partes, es una revisión actualizada y exhaustiva de las enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias. En esta primera parte presentamos los síndromes hereditarios de fiebre periódica, que engloban la fiebre mediterránea familiar, el síndrome de hiperinmunoglobulinemia D y fiebre periódica (HIDS) y el síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS).
