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M. Roselló, Sandra Monfort, Carmen Orellana Alonso, Juan Silvestre Oltra Soler, Isabel Martínez Garay, Francisco Martínez
Fundamento y objetivo: Empiezan a emerger fenotipos clínicamente reconocibles que se asocian a alteraciones en las regiones subteloméricas. Un ejemplo de ellos es el síndrome de deleción 9q terminal. Se pretende definir las principales características clínicas de este síndrome, así como analizar el origen parental de la deleción. Pacientes y método: Presentamos 2 pacientes con retraso mental, dismorfia facial y anomalías congénitas, en quienes, mediante la técnica de MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification), se detectó una deleción subtelomérica y submicroscópica en el brazo largo del cromosoma 9. Estas alteraciones se confirmaron mediante la técnica de hibridación in situ fluorescente. Se realizó análisis de segregación con marcadores microsatélites para delimitar el tamaño y determinar el origen parental de la deleción. Resultados: En los 2 pacientes se observó una deleción en la zona terminal de los brazos largos del cromosoma 9, concretamente en 9q34. Esta deleción no estaba presente en los padres de ambos pacientes. La región delecionada tenía un tamaño menor de 0,8 y 1,5 Mb, respectivamente, y afectaba en ambos casos al cromosoma de origen paterno. Conclusiones: El síndrome de deleción 9q34 parece ser una entidad clínicamente reconocible. Los pacientes presentan rasgos dismórficos comunes (facies plana con hipertelorismo, sinofridia, nariz pequeña con narinas antevertidas y boca en carpa con protusión lingual), junto con hipotonía, retraso mental y anomalías congénitas, sobre todo defectos cardíacos conotruncales. La mayoría de los casos corresponden a deleciones puras de origen paterno
