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María Luisa Martínez Frías, Valerie Cormier Daire, Daniel H. Cohn, Jacobo Mendioroz, Eva Bermejo Sánchez, Elena Mansilla
Fundamento y objetivo: El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen es una displasia espondiloepimetafisaria progresiva, que se caracteriza por enanismo con tronco corto, tórax ancho, redondeado y protuberante, una grave platispondilia, cifoscoliosis, alas ilíacas con irregularidades que dan aspecto de «encaje», acortamiento rizomélico de las extremidades, microcefalia y retraso mental variable. Es muy poco frecuente y, por lo tanto, de difícil diagnóstico si no se tiene experiencia del síndrome. Su patrón de herencia es autosómico recesivo y el gen responsable, denominado dymeclin (DYM), se ha localizado en 18q12-21.1, y de él se han descrito alrededor de 21 mutaciones. Material y métodos: Se describe el caso de un niño español afectado de este síndrome. Resultados: El diagnóstico clinicorradiológico se confirmó por el estudio de las mutaciones del gen DYM. El paciente tenía 2 mutaciones diferentes, una procedente de la madre y otra del padre. Conclusiones: Una de las mutaciones del paciente (exón 8) es muy poco frecuente y se ha observado mayoritariamente en personas con posible ascendencia española (de Chile, Argentina e isla de Guam, y en un paciente francés con antepasados españoles). Estas observaciones, incluido el caso aquí descrito, han dado lugar a la consideración de que dicha mutación podría ser de origen español/portugués. Creemos que es importante publicar casos de este síndrome para que los profesionales sanitarios lo conozcan, porque podría ser más frecuente y estar infradiagnosticado. Esto es importante para ejercer la prevención cuaternaria, muy necesaria en síndromes raros con afectación polisistémica
