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Juan M. Pascual
Las alteraciones del tránsito de glucosa a través de las membranas celulares dan origen a varios síndromes clínicos recientemente caracterizados desde el punto de vista genético y fisiopatológico. Entidades como la malabsorción de glucosa-galactosa, el síndrome de Fanconi-Bickel y la deficiencia del transportador GLUT1 se deben a mutaciones de transportadores específicos situados principalmente en el intestino, el hígado y el cerebro, respectivamente. Por ejemplo, el síndrome de deficiencia de GLUT1, prototipo de enfermedad neurometabólica, combina manifestaciones como la epilepsia y la hipoglucorraquia, debidas a mutaciones del gen SLC2A1, que pueden ser heredadas de adultos oligosintómaticos. Todas las mutaciones conocidas en los transportadores de glucosa reducen el tránsito del sustrato a través de importantes membranas celulares, lo que limita el metabolismo celular y constituye la anomalía fundamental que define a este grupo de enfermedades. El estudio de las consecuencias pleomórficas que el deficiente transporte de glucosa tiene en diversos sistemas orgánicos trasciende las fronteras de diversas especialidades clínicas tradicionales.
