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Carmen Bernal González, Carmen Fernández Salas, Silvia Martínez, Begoña Ezquieta Zubicaray
Fundamento y objetivo: La hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa en su forma no clásica se manifiesta por síntomas y signos de hiperandrogenismo, que suelen ser evidentes en la mujer, pero pueden no serlo en el niño y adolescente, y que rara vez se reconocen en el varón adulto. La alopecia androgénica en el varón se considera un síntoma andrógeno y dependiente de la edad, pero su aparición temprana debe hacer sospechar un trastorno endocrinológico y obliga a realizar el estudio bioquímico correspondiente. Pacientes y método: Se presenta el caso de 2 hermanos (mujer y varón) en quienes el motivo de consulta del varón fue la alopecia prematura. Resultados: El estudio molecular del gen CYP21A2 detectó en ambos una mutación grave (Y336X), no descrita anteriormente, en heterocigosis compuesta con la mutación leve (V281L). Conclusiones: Dada la alta frecuencia de portadores de mutación grave en la población (1:60), se discute el riesgo de presentación de una forma clásica de la deficiencia en la descendencia de estos pacientes y la necesidad del diagnóstico molecular para el consejo genético.
