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Félix Javier Jiménez Jiménez, Hortensia Alonso Navarro, José Augusto García-Agúndez Pérez-Coca
En el genoma humano, hay un gran número de genes polimórficos, y muchos de ellos codifican enzimas que metabolizan fármacos y agentes xenobióticos, incluyendo carcinógenos. Entre las más conocidas figuran varias isoenzimas del sistema oxidativo microsomal P450 (CYP3A4, CYP2C9, CYP2C19 y CYP2D6). En este artículo, se han revisado los aspectos siguientes: a) la frecuencia de presentación del genotipo y/o fenotipo «metabolizador lento» para sustratos del CYP2C19; b) el papel del polimorfismo CYP2C19 en el metabolismo de fármacos (la mefenitoína y otros antiepilépticos, inhibidores de la bomba de protones, diversos antidepresivos, ansiolíticos, el agente antipalúdico proguanil y propranolol, entre otros utilizan esta vía metabólica), y c) el posible papel del polimorfismo CYP2C19 en el riesgo de desarrollo de diversas neoplasias y otras enfermedades (lupus eritematoso sistémico, psoriasis, osteonecrosis de cadera, enfermedad de Alzheimer, esclerosis lateral amiotrófica, temblor esencial).
