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En los últimos años se ha identificado gran cantidad de mutaciones y polimorfismos en pacientes afectados de enfermedades neurodegenerativas. El descubrimiento de estas alteraciones genéticas ha ayudado a comprender mejor la patogenia de estas enfermedades. En la presente revisión se exponen las alteraciones genéticas halladas hasta la actualidad que determinan o predisponen a experimentar diferentes enfermedades neurodegenerativas, como son la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Alzheimer, la demencia frontotemporal, la enfermedad de Parkinson y otros parkinsonismos. Asimismo, se comenta el posible mecanismo patogénico de estas mutaciones, sus características clínicas principales y la utilidad de esta información en el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades.
