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Cerca de un 5% de todos los cánceres de mama (CM) presenta un componente hereditario, relacionado con mutaciones en genes de transmisión autosómica dominante. En la actualidad, son pocos los genes conocidos que causan CM hereditario. Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 se asocian a aproximadamente la mitad de los CM hereditarios, pero los múltiples casos de CM en muchas familias podrían deberse a otros genes de alta penetrancia, hasta ahora no identificados, o, más probablemente, a múltiples genes de penetrancia menor, que actúan conjuntamente y con factores ambientales. La predisposición al CM asociada al gen ATM es conocida y, debido a la frecuencia estimada de los heterocigotos en la población general, sus mutaciones podrían asociarse a un 5% de los casos de CM. Por otra parte, se ha observado que la mutación 1100delC del gen CHEK2 actúa como un alelo de susceptibilidad al CM de baja penetrancia. En este trabajo se revisan los genes mencionados.
