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Onofre Combarros Pascual, José Ángel Berciano, Trinidad Dierssen Sotos, Dolores Prieto Salceda, Francisco Javier Llorca Díaz
Objetivo: Estudiar el impacto de los riesgos competitivos sobre el equilibrio de Hardy-Weinberg y sus consecuencias en los estudios de casos y controles sobre la relación gen-enfermedades de comienzo tardío.
Métodos: A partir de una población que, respecto de un determinado gen, se encuentre en equilibrio de Hardy-Weinberg al nacer, se deduce la composición genética cuando el gen está asociado con una enfermedad letal de aparición precoz, y sus consecuencias sobre una enfermedad de comienzo tardío. Cuando se realiza un estudio de casos y controles con muestreo por densidad se obtiene una estimación no sesgada de la odds ratio, a pesar de que los controles no estén en equilibrio de Hardy-Weinberg.
Resultados: Se presenta un ejemplo en el que el gen mutante se asocia con una mayor mortalidad precoz al romper el equilibrio de Hardy-Weinberg y da lugar a que en un estudio realizado en edades más avanzadas los controles se encuentren en desequilibrio, con una odds ratio de 1,61.
Conclusión: Aunque las principales causas de desequilibrio de Hardy-Weinberg en los controles son un sesgo de selección o un error de genotipificación, un riesgo competitivo de muerte asociado con el gen mutante puede ocasionar que la muestra de controles esté en desequilibrio de Hardy-Weinberg.
