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Fundamento y objetivo: La hemocromatosis hereditaria (HH) presenta una importante variabilidad fenotípica y es una enfermedad en la que influyen muchos factores. Pacientes y método: Incluimos a 88 pacientes diagnosticados de HH, en los que se analizó los principales datos clínicos y analíticos y se valoró la influencia de 6 variables en la intensidad de la sobrecarga de hierro. Resultados: Un 38,6% (intervalo de confianza [IC] del 95%, 28,5-49,6) de los pacientes no mostró ninguno de los síntomas típicos de la enfermedad. Un 30,9% (IC del 95%, 21,7-41,7) presentaba alteraciones del metabolismo de la glucosa. Se detectó elevación de la sideremia en un 75,0% (IC del 95%, 64,4-83,3), del índice de saturación de la transferrina (IST) en un 95,4% (IC del 95%, 88,1-98,5) y de la ferritina sérica en un 93,2% (IC del 95%, 85,1-97,1) de los casos, respectivamente, además de objetivarse una elevación de la alaninoaminotransferasa y de la fosfatasa alcalina en un porcentaje apreciable de pacientes. La ferritina se elevó significativamente más en varones (1.329,4 [913,2] frente a 656,6 [644,5] ng/ml; p < 0,001), en mayores de 45 años (1.293,9 [1.006,9] frente a 868,9 [642,8] ng/ml; p = 0,023) y en no donantes de sangre (1205,2 [926,8] frente a 524,8 [365,9] ng/ml; p < 0,001). El IST fue del 81,9 (19,6%) en los homocigotos C282Y y del 65,7 (19,2%) en el resto de genotipos HFE (p = 0,002). No se detectó diferencias del IST respecto al sexo, la edad o la situación de donante de sangre. La sideremia fue significativamente mayor en los infectados por el virus de la hepatitis C (251,8 [24,4] frente a 182,8 [45,8] µg/dl; p = 0,001]). Conclusiones: Los pacientes de HH presentan una marcada variabilidad fenotípica, por lo que los síntomas sirven únicamente como orientación diagnóstica. Debe profundizarse en la relación entre la HH y el metabolismo de la glucosa. Los índices relacionados con el hierro pueden estar influidos por la edad, el sexo, el genotipo, la donación habitual de sangre, la ingesta de alcohol y la infección por el virus de la hepatitis C.
