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Miguel L. F. Ruano, Begoña Ezquieta Zubicaray, Elena Dulín Iñiguez, Dolores R. Arnao, Amparo Rodríguez
Fundamento y objetivo: La fibrosis quística (FQ) y las formas no clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa (NC21OHD) son enfermedades autosómicas recesivas frecuentes. En su estudio se utilizan las frecuencias descritas para población caucásica (1:2.500 y 1:1.000, respectivamente). Nos planteamos conocer si estos datos son aplicables a nuestra población. Material y método: Determinación de las frecuencias de las mutaciones recurrentes (~ 50%) de cada entidad, DF508 y Val281Leu, en 300 muestras (600 alelos) consecutivas y anónimas del cribado neonatal. Se realizaron una amplificación de los genes CFTR y CYP21A2 y un análisis directo de las mutaciones. Resultados: Las frecuencias alélicas para DF508 y Val281Leu han sido de 0,005 y 0,038, respectivamente (frecuencia de portadores: un 1,1 y un 7,5%). Considerando que estas mutaciones suponen un 48% (FQ) y un 57% (NC21OHD) de los alelos en pacientes, se estiman unas prevalencias medias de 1:8.028 (FQ) y 1:230 (NC21OHD). Los errores estándar para estos datos son del 0,6 y del 1,5%, respectivamente. Conclusiones: En nuestra población, la FQ tiene una menor frecuencia y la NC21OHD es más prevalente, por lo que no pueden extrapolarse los datos de frecuencia obtenidos en otras poblaciones caucásicas
