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La osteogénesis imperfecta (OI) constituye, dentro del grupo de las displasias óseas, un conjunto de trastornos congénitos de las fibras de colágeno tipo I. Estas mutaciones generan un defecto bioquímico que se traduce en un complejo cuadro clínico: talla baja, deformidades óseas, osteopenia, problemas respiratorios y cardiovasculares, y dentinogénesis imperfecta. Las 3 líneas principales de tratamiento de la OI sobre las que se desarrollan los cuidados de enfermería son: a) prevenir y controlar las manifestaciones clínicas de la enfermedad, de manera que se favorezca el desarrollo normal del niño; b) promover la máxima independencia física, emocional y social del afectado, evitando la aparición de complicaciones, como fracturas y deformidades, y c) realizar educación sanitaria al afectado y su entorno, en particular los padres. El objetivo de este trabajo es proporcionar, a través del estudio de un caso clínico, los conocimientos básicos sobre esta patología de gran relevancia terapéutica debido a las graves deformidades y discapacidades asociadas.
