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Fundamento y objetivo: Análisis de la producción científica de los investigadores españoles en un grupo de enfermedades raras seleccionadas durante el período comprendido entre 1990 y 2000. Material y método: Se analizaron los siguientes grupos de enfermedades: anomalías congénitas, errores innatos del metabolismo e inmunodeficiencias primarias. Para la evaluación y análisis de la evolución de la investigación en esta área se aplicaron herramientas bibliométricas. Para la búsqueda bibliográfica se utilizó la base de datos MEDLINE. Resultados: El total de las referencias recuperadas para el estudio fue de 2.978, de las cuales el 82,5% son artículos originales y el 17,3% revisiones. El número total de autores fue de 14.752 y la media de autores por artículo de 4,9. Se codificaron 7 tipos de instituciones, de las cuales los hospitales fueron los más productivos, con un 78% de los artículos publicados. El núcleo Bradford está formado por 1.288 artículos, de los que el 43,2% está publicado en 12 revistas (2,1%). Conclusiones: A pesar de que la investigación en enfermedades raras es todavía escasa, en toda España se han llevado a cabo esfuerzos importantes encaminados al desarrollo y potenciación de la investigación en este campo. No obstante, aunar esfuerzos en este sentido facilitará diseñar políticas de investigación adecuadas que contribuyan a mejorar el panorama actual.
