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Marta Polo, Olga Briceño, Concha Alaez, Fernando Ataúlfo González, Celina Benavente, Marta Mateo, Paloma Ropero, Ascensión Peña, Cristina Blázquez, Ana Villegas
Fundamento y objetivo: La hemoglobina (Hb) S y la alfatalasemia son, junto con la betatalasemia y las Hb C, E y D, las denominadas hemoglobinopatías comunes, las cuales presentan una alta prevalencia en las zonas históricamente endémicas de paludismo. En este estudio analizamos la frecuencia de la asociación de estas 2 hemoglobinopatías, así como su expresión fenotípica.
Pacientes y método: Entre enero de 1995 y marzo de 2003 hemos realizado un estudio molecular para descartar la presencia de una alfatalasemia asociada de un total de 83 casos diagnosticados de hemoglobinopatías S por criterios electroforéticos y cromatográficos. El estudio molecular se realizó por Southern blot con las endonucleasas de restricción Bam HI y Bgl II, y las sondas a (1,5 Kb Pst I) y ? (1,8 Kb Sac Y).
Resultados: De los 83 casos estudiados, 45 (54,2%) presentaban alfatalasemia (37 a3,7/aa; 1 a4,2/aa; 6 *3,7/a3,7; 1 a4,2/a4,2); 36 no tenían alfatalasemia y en 2 había una triplicación de genes a. Los pacientes con HbS heterocigota asociada a alfatalasemia presentaron el porcentaje de HbS (p < 0,0001), el volumen corpuscular medio (VCM) (p = 0,004), la hemoglobina corpuscular media (HCM) (p = 0,002) y la concentración de hemoglobulina corporal media (CHCM) (p = 0,02) significativamente menor que los que no tenían dicha asociación. Sin embargo, no se encontraron diferencias en el resto de parámetros analizados (hemoglobina [p = 0,56], hematocitos [p = 0,84], índice de anisocitosis [p = 0,06], reticulocitos [p = 0,26], HbF [p = 0,76], Hb A2 [p = 0,13] entre ambos grupos. En los casos con formas graves de la enfermedad (HbS homocigoto; HbS/HbC; HbS/betatalasemia) los pacientes con alfatalasemia presentaron una cifra de leucocitos significativamente menor que los pacientes sin esta afección (p = 0,034); en el resto de los parámetros estudiados no se encontraron diferencias estadísticamente significativas. La probabilidad de no presentar HbA (no haber sido transfundido en los últimos meses) fue 16 veces mayor en el grupo de pacientes con alfatalasemia que en el grupo de pacientes sin ella (odds ratio = 16,00, intervalo de confianza [IC] del 95%, 1,27-200,91).
Conclusión: La hemoglobinopatía S se asocia muy frecuentemente con la alfatalasemia (> 50% en nuestra experiencia). El cribado de esta asociación es de gran interés, ya que puede modular la expresión clínica de los casos de HbS homocigota. Dicha asociación se debe sospechar en los casos de HbS heterocigota con valores más bajos de HbS de lo esperado.
