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Fundamento y objetivo: El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es un trastorno hereditario con un riesgo incrementado de padecer enfisema pulmonar y hepatopatías crónicas en niños y adultos. Actualmente existe en España la posibilidad de aplicar tratamiento sustitutivo a pacientes con déficit grave que cumplan los requisitos establecidos por el Registro Español de Pacientes con DAAT, por lo que consideramos importante conocer el número de sujetos con DAAT en sus variantes PIS y PIZ y su distribución por fenotipos. Sujetos, material y método: Selección de estudios publicados sobre frecuencias alélicas PIS y PIZ en poblaciones españolas, con los siguientes criterios: a) método fiable de identificación de fenotipos; b) no ser estudios de cribado; c) factor de precisión estadística mayor o igual a 5, y d) muestras representativas de la población general de la comunidad. Resultados: Se seleccionaron 34 cohortes, que quedaron reducidas a 4 tras eliminar las que no cumplieron los criterios requeridos. Las frecuencias medias (en tanto por 1.000) fueron: 104 (intervalo de confianza [IC] del 95%, 96-113) para PI*S y 17 (IC del 95%, 14-21) para PI*Z. Extrapolando estos datos al total de la población, calculamos que habría en España 9.173.181 individuos con DAAT (IC del 95%, 9.167.966-9.178.398), con la siguiente distribución por fenotipos: PIMS, 7.358.263 (IC del 95%, 6.696.222-8.072.328); PIMZ, 1.222.041 (IC del 95%, 972.767-1.539.805); PISS, 436.023 (IC del 95%, 369.057-514.244); PISZ, 144.827 (IC del 95%, 107.227-195.038), y PIZZ, 12.026 (IC del 95%, 7.788-18.493). La prevalencia global calculada del DAAT fue de un deficiente por cada 4,4 sujetos, con la siguiente distribución: PIMS, 1/5; PIMZ, 1/33; PISS, 1/92; PISZ, 1/278, y PIZZ, 1/3.344. Conclusiones: El DAAT es una enfermedad frecuente e infradiagnosticada.
