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Con el término de neurofibromatosis se describe el más frecuente de los trastornos genéticos que afecta al sistema nervioso. De herencia autosómica dominante, los síndromes neurocutáneos se asocian con múltiples tumores del sistema nervioso incluyendo neurofibromas, schwannomas, meningiomas y gliomas intracraneales. La afectación de la médula espinal en la neurofibromatosis se produce típicamente por el crecimiento extramedular de tumores en las raíces espinales. Los tumores intramedulares en la neurofibromatosis son infrecuentes y con pocos casos recogidos en la literatura especializada.
Se presenta el caso de un paciente de 35 años de edad diagnosticado 15 años antes de neurofibromatosis tipo 1, que se manifestó con un cuadro de lumbalgia, inicialmente mecánica, que posteriormente se convirtió en una ciática de predominio nocturno. La resonancia magnética (RM) mostró una tumoración intrarraquídea intradural de la raíz L4-L5 a nivel de la cola de caballo. La anatomía patológica lo describió como un schwannoma celular. El paciente fue intervenido quirúrgicamente con exéresis de la tumoración y desaparición completa de la sintomatología.
Se concluye que ante la aparición de sintomatología radicular en pacientes diagnosticados de neurofibromatosis se debe valorar la posibilidad de diferentes tipos de tumoraciones, siendo la técnica de elección para su estudio la RM.
