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La homocisteína es un aminoácido derivado de la metionina y su metabolismo depende de las vitaminas B12 (cobalamina), B6 (piridoxina), B2 (riboflavina) y ácido fólico. La concentración plasmática de homocisteína total puede ser medida en la mayoría de laboratorios mediante enzimoinmunoanálisis. La hiperhomocisteinemia puede deberse a defectos genéticos en las enzimas que participan en el metabolismo de la homocisteína, deficiencias nutricionales o de absorción de los cofactores vitamínicos de estas enzimas, enfermedades crónicas o la ingesta de algunos fármacos. El aumento de la concentración plasmática de homocisteína total es un marcador sensible de las deficiencias de folato y cobalamina y un factor de riesgo independiente para la enfermedad cardiovascular. Además, las concentraciones plasmáticas de homocisteína total se relacionan con la aparición de malformaciones congénitas, complicaciones durante el embarazo, enfermedades psiquiátricas y con el deterioro cognitivo de los ancianos. Por todo ello, la medida de la concentración de homocisteína tiene un interés clínico notable, que podría aumentar en el futuro si se confirma que la asociación con estos procesos es causal y que el tratamiento de la hiperhomocisteinemia los previene.
