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Fundamento y objetivo: Conocer si la hiperhomocisteinemia y la mutación de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) 677C -> T se asocian a la tromboembolia venosa en adultos jóvenes españoles. Pacientes y método: Se estudiaron 100 pacientes adultos menores de 50 años y 177 controles con edad y sexo similar a la de los pacientes. Resultados: Se comprobó la hiperhomocisteinemia en el 21% de los pacientes y en el 3,3% de los controles (p < 0,001) y la mutación MTHFR 677C -> T en el 25 y en el 14,7% de ambos grupos, respectivamente (p = 0,03). La odds ratio (OR) de tromboembolia en los pacientes con hiperhomocisteinemia fue de 7,5 (intervalo de confianza [IC] del 95%, 2,9-19,2; p < 0,001) y en los pacientes con la mutación MTHFR 677C -> T fue de 1,9; (IC del 95%, 1,1-3,5; p = 0,03). En un subgrupo de 76 pacientes sin otros factores trombogénicos, la enfermedad tromboembólica persistía asociada a la hiperhomocisteinemia, pero no a la mutación MTHFR 677C -> T. Conclusiones: La hiperhomocisteinemia, aunque no la mutación MTHFR 677C -> T, es un factor de riesgo de tromboembolia venosa en adultos jóvenes sin otros factores trombogénicos.
