Objetivo. Investigar la presencia de enfermedad celíaca (EC) entre los familiares de primer grado de pacientes celíacos, así como las posibles diferencias clínicas entre familiares diagnosticados y sus respectivos casos índices.
Diseño. Estudio observacional, descriptivo, basado en una serie de casos.
Emplazamiento. Centro de salud y hospital.
Participantes. Familiares de pacientes celíacos inscritos en la Asociación de Celíacos de Andalucía, residentes en Sevilla.
Mediciones principales. Se entrevistó a los pacientes y sus familiares y se cumplimentaron 2 cuestionarios. El primero, dirigido a celíacos, permitió registrar datos de la enfermedad y el segundo, datos de filiación, enfermedades actuales, antecedentes personales y familiares de todos los participantes. Se efectuó una determinación de anticuerpos antiendomisio IgA (AEM IgA) exclusivamente a los familiares.
Resultados. De 215 familias censadas, acudieron 56, computándose 239 participantes. En los 56 pacientes, 1 por cada familia, la forma de presentación en el momento del diagnóstico fue el síndrome de hipoabsorción. En 165 familiares estudiados se observaron 11 casos con AEM IgA positivos y se confirmó la presencia de enfermedad celíaca en 5. De ellos, uno estaba asintomático, 3 presentaban formas atípicas de enfermedad celíaca y uno fue diagnosticado de dermatitis herpetiforme.
Conclusiones. La mayor frecuencia de enfermedad entre los familiares de primer grado, junto con su presentación clínica asintomática o atípica, justifican la búsqueda activa de casos. Se considera que los médicos de atención primaria deberían interrogar a estos familiares para averiguar si se les ha realizado el cribado de la enfermedad. En su defecto, a los adultos se les solicitarían los anticuerpos referidos y los niños serían remitidos a sus pediatras para tal fin.