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Eddy Efren Balseca Artos, Edisson Javier Fiallos Brito, Silvia Carolina Villacrés Gavilanes, Alex Soto, Michele Marzano
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es un error innato del metabolismo causado por la deficiencia del complejo deshidrogenasa de α-cetoácidos de cadena ramificada, asociado a encefalopatía neonatal grave.
Caso clínico: Recién nacida de 5 días, a término, con hipoactividad, rechazo alimentario, ictericia, hipoglucemia persistente, hipertonía y convulsiones focales. Evolucionó con acidosis metabólica, hipernatremia e insuficiencia respiratoria que requirió ventilación mecánica. La presencia de olor a jarabe de arce, junto con antecedentes familiares, orientó a la sospecha de MSUD. Se inició manejo intensivo, soporte metabólico, tiamina y L-carnitina, con mejoría neurológica progresiva.
Discusión: La evolución clínica representó un desafío diagnóstico debido a la similitud inicial con cuadros sépticos y encefalopatía hipóxico-isquémica neonatal. La correlación entre los hallazgos semiológicos, metabólicos y neurológicos facilitó el inicio temprano del tratamiento intensivo con una evolución clínica favorable. No obstante, la ausencia de confirmación genética y de cuantificación plasmática específica de aminoácidos limitó la caracterización definitiva del subtipo de la enfermedad.
Conclusiones: El reconocimiento precoz y el tratamiento oportuno son esenciales para reducir el daño neurológico irreversible y la mortalidad neonatal.
