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José Juan Illarramendi Mañas, Patricia Restituto Aranguibel, Jorge Illarramendi Esteban
La mutación G20210A del gen de la protrombina es una de las alteraciones trombofílicas hereditarias más conocidas, pero su aparición en homocigosis es extremadamente rara.
Presentamos el caso inusual de una paciente que consiguió su primer y único embarazo mediante reproducción asistida con fertilización in vitro y transferencia embrionaria. Durante el procedimiento no se realizó profilaxis anticoagulante, y la paciente consiguió una recogida de ovocitos, transferencia embrionaria, implantación y posterior embarazo sin complicaciones.
Años más tarde, y como consecuencia de un diagnóstico oncológico, se evalúa su riesgo trombofílico y se le diagnostica de mutación G20210A en homocigosis.
La bibliografía existente sobre el tema es muy reducida y cuenta con limitaciones, dada la rareza del diagnóstico.
Concluimos que el éxito y la ausencia de complicaciones en un proceso previo de reproducción asistida no permite descartar la sospecha de la potencial existencia de esta mutación.
The G20210A mutation in the prothrombin gene is among the best known hereditary thrombophilic disturbances, but its appearance in homozygosis is extremely rare.
We present an unusual case of a patient that succeeded to complete her first and unique pregnancy through assisted reproduction with in vitro fertilization and embryo transfer. No anticoagulant prophylaxis was done during the process, and the patient was successful to get oocyte retrieval, embryo transfer, implantation and posterior pregnancy without any complication.
Her thrombophilic risk was evaluated years later, upon a new diagnosis of neoplastic disease, and she was found to have an homozygous G20210A mutation in the prothrombin gene.
We conclude than the success and absence of complications in a previous procedure of assisted reproduction do not allow to discard a suspicion on the potential existence of this mutation, even in homozygosis.
