La enfermedad mixta del tejido conjuntivo, la conectivopatía indiferenciada y los síndromes de superposición son trastornos sistémicos autoinmunes que pueden y deben diferenciarse entre sí. La presencia de autoanticuerpos específicos frente a antígenos del spliceosoma citoplasmático ¿anti-U1snRNP¿ acompaña a las manifestaciones clínicas de la enfermedad mixta del tejido conjuntivo y permite su diagnóstico. Estudios clínicos longitudinales confieren solidez al diagnóstico y señalan el impacto de la hipertensión pulmonar y la fibrosis/alveolitis en el pronóstico de la enfermedad. Los estudios inmunogenéticos apoyan la individualización de la enfermedad