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Humberto Alejandro Nati Castillo, Vivian Costa Fermo, Isabela Ortiz Laraia, María del Mar Urbano, Camilo Quiroga, Wilder H Ortiz, María Alejandra Obando, Maria Fernanda Lozano, Juan Camilo García, Rigoberto Gómez Gutierrez
Las neoplasias mieloproliferativas son trastornos hematológicos clonales impulsados por mutaciones somáticas recurrentes. La trombocitemia esencial (TE) es una entidad clásica dentro de este grupo, aunque relativamente infrecuente. El perfil molecular ha refinado tanto el diagnóstico como la estratificación del riesgo.
Se identificaron retrospectivamente pacientes diagnosticados entre julio de 2015 y julio de 2023 en un centro oncológico integral en Cali, Colombia. Se recolectaron datos demográficos, clínicos, de laboratorio, moleculares, terapéuticos y de seguimiento. La estratificación de riesgo se realizó según esquemas establecidos.
Un total de 169 pacientes cumplieron criterios diagnósticos. La mediana de edad al diagnóstico fue de 68,3 años (rango, 34–84), con predominio femenino. JAK2 V617F se detectó en 59/169 pacientes (34,9%; 52,2% de los evaluados), y mutaciones en CALR en 13/169 (7,7%; 54,2% de los evaluados); no se identificaron mutaciones en MPL entre los 13 pacientes analizados. El recuento medio de plaquetas al diagnóstico fue de 886 × 10⁹/L, y el 58% se clasificó como de alto riesgo trombótico.
El 28% de los casos fue diagnosticado de manera incidental; entre los pacientes sintomáticos predominaron los síntomas vasomotores y constitucionales. El manejo inicial consistió en ácido acetilsalicílico a dosis bajas en pacientes de bajo riesgo y terapia citorreductora (principalmente hidroxiurea) en pacientes de alto riesgo. Durante el seguimiento, los eventos trombóticos ocurrieron en el 18,6% y las complicaciones hemorrágicas en el 6,8%. Se documentó progresión a mielofibrosis en dos pacientes y no se observaron transformaciones leucémicas.
Esta experiencia regional demuestra concordancia con series internacionales y resalta la alta proporción de enfermedad de alto riesgo al diagnóstico, así como las limitaciones en el acceso a estudios moleculares. Los hallazgos apoyan la evaluación molecular oportuna, el tratamiento adaptado al riesgo y la ampliación del acceso diagnóstico en América Latina.
