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Ana Santaballa Bertrán, Eladio Velasco, Enrique Lerma Puertas, Pascual Bolufer Mayans, Blanca Munárriz, Eva Barragán
Fundamento y objetivo: El cáncer de mama y el de ovario familiares se ha encontrado asociado con las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. El espectro de las mutaciones depende de la población estudiada y de los criterios de selección de los pacientes. En el presente estudio se presentan las mutaciones detectadas en familias de la Comunidad Valenciana procedentes del Hospital Universitario La Fe de Valencia. Pacientes y método: Se han analizado las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en 48 familias (55 pacientes) con historia familiar de cáncer de mama y de ovario. Se efectuó la extracción del ADN, seguida de técnicas de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), análisis de heterodúplex mediante electroforesis en geles sensibles al cambio conformacional y secuenciación. Resultados: Se han encontrado 8 mutaciones patogénicas diferentes (4 en BRCA1 y 4 en BRCA2) y 4 variantes de efecto desconocido. Se describe por vez primera en población española la mutación 3889_3890delAG de BRCA1. En el gen BRCA2 se han identificado 2 mutaciones no descritas en el Breast Cancer Information Core, la 5025delT, que es completamente nueva, y la 9206_9219del14, que ya se había descrito en la población española. También se describe por primera vez en este gen la variante missense de efecto desconocido 8048C>T (T2607I). Conclusiones: Las mutaciones detectadas y la presencia de nuevas mutaciones en el limitado número de pacientes indican la influencia de la población estudiada en el espectro mutacional.
