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Sofía Andrea Hernández Meza, María Fernanda Rodríguez, Deyla Rodríguez, Eucaris María Meza, Karen Zapata Montenegro, María Isabella Vergara Rodríguez
Introducción el síndrome de Kindler (SK) es una genodermatosis autosómica recesiva rara, caracterizada por fragilidad cutánea, poiquilodermia progresiva, fotosensibilidad y compromiso mucoso variable. Su diagnóstico clínico sigue siendo fundamental, especialmente en poblaciones con acceso limitado a pruebas moleculares. Se describen 12 casos de SK en pacientes de la etnia Ngäbe-Buglé.
Material y métodos se realizó un estudio observacional y descriptivo en una comunidad indígena de la comarca Ngäbe-Buglé. Durante una brigada médica dermatológica realizada en 2025, se identificaron y evaluaron clínicamente 12 pacientes con diagnóstico presuntivo de SK, basado en criterios clínicos conocidos. Se recopilaron datos sociodemográficos, antecedentes familiares, hallazgos cutáneo-mucosos y tratamientos.
Resultados Se evaluaron 12 pacientes, 7 del sexo femenino. La edad osciló entre 5 y 37 años, con una media de 12 años. Todos presentaron poiquilodermia, atrofia cutánea, fotosensibilidad y fragilidad gingival; 9 reportaron ampollas acrales. Siete pacientes presentaron alteraciones dentales (caries y periodontitis) y 3 no permitieron evaluación mucosa. Ningún paciente refirió consanguinidad. Las comorbilidades incluyeron impétigo no ampolloso, distensión abdominal, nevus melanocíticos, hipertensión arterial y anodoncia parcial. El manejo fue sintomático en todos los casos, con emolientes, fotoprotección y seguimiento clínico.
Conclusiones esta serie representa uno de los mayores reportes clínicos de SK en una población indígena latinoamericana. El reconocimiento clínico preciso, basado en criterios estandarizados, permite establecer el diagnóstico incluso en ausencia de confirmación genética, y orientar un abordaje preventivo y multidisciplinario.
Introduction Kindler syndrome (KS) is a rare autosomal recessive genodermatosis characterized by skin fragility, progressive poikiloderma, photosensitivity, and variable mucosal involvement. Clinical diagnosis remains essential, especially in populations with limited access to molecular testing.
Material and methods A descriptive, cross-sectional observational study was conducted during a dermatology medical outreach in an indigenous Ngäbe-Buglé community. Twelve patients with clinical features compatible with KS were identified. Sociodemographic data, family history, cutaneous and mucosal findings, comorbidities, and treatment were recorded.
Results Twelve patients were evaluated, seven of them female. Age ranged from 5 to 37 years, with a mean of 12 years. All patients presented with poikiloderma, skin atrophy, photosensitivity, and gingival fragility; nine reported a history of acral blistering. All met at least four major diagnostic criteria. Seven patients showed dental abnormalities (caries and/or periodontitis), and mucosal examination was not possible in three cases. No patient reported parental consanguinity. Reported comorbidities included non-bullous impetigo, abdominal distension, melanocytic nevi, arterial hypertension, and partial anodontia. All patients received symptomatic treatment with emollients, sun protection, and clinical follow-up.
Conclusions This series represents one of the largest clinical reports of Kindler syndrome in a Latin American indigenous population. Accurate clinical recognition using standardized criteria enables diagnosis even in the absence of genetic confirmation and supports preventive and multidisciplinary management approaches.
