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Se describe el caso de un lactante masculino de 2 meses, prematuro de 36 semanas, que presentó desde el nacimiento lesiones pigmentadas inicialmente interpretadas como nevos congénitos, pero que evolucionaron con aparición de nuevas máculas y placas en diferentes regiones corporales, algunas con vesiculación central. El examen físico reveló dermatosis diseminada con placas anulares de tonalidad amarillenta a marrón-violácea. La biopsia cutánea mostró un infiltrado dérmico difuso de mastocitos con núcleos redondeados y gránulos basófilos, confirmados por tinción de Giemsa y expresión positiva para CD117, con hallazgos compatibles con mastocitosis cutánea. La mastocitosis es una enfermedad hematopoyética poco frecuente caracterizada por la proliferación clonal de mastocitos, que en la infancia se manifiesta predominantemente en su forma cutánea. Su diagnóstico se basa en la clínica, el signo de Darier y la histopatología, siendo necesario descartar compromiso sistémico en casos extensos o con elevación de triptasa sérica. El manejo es principalmente sintomático, centrado en evitar factores desencadenantes y utilizar antihistamínicos como primera línea; en formas severas pueden considerarse terapias adicionales. Aunque la evolución en la mayoría de pacientes pediátricos es favorable, las formas difusas pueden asociar complicaciones como anafilaxia, afectación visceral o infecciones cutáneas secundarias, lo que subraya la importancia de un diagnóstico temprano, la monitorización clínica y el abordaje integral para reducir riesgos y mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.
We describe the case of a 2-month-old male infant, born premature at 36 weeks, who presented from birth with pigmented lesions initially interpreted as congenital nevi, but which progressed with the appearance of new macules and plaques in different body regions, some with central vesiculation. Physical examination revealed disseminated dermatosis with annular plaques of yellowish to purplish-brown hue. A skin biopsy showed a diffuse dermal infiltrate of mast cells with rounded nuclei and basophilic granules, confirmed by Giemsa staining and positive expression for CD117, with findings compatible with cutaneous mastocytosis. Mastocytosis is a rare hematopoietic disease characterized by clonal proliferation of mast cells, which in childhood manifests predominantly in its cutaneous form. Its diagnosis is based on clinical features, Darier’s sign, and histopathology; it is necessary to rule out systemic involvement in extensive cases or with elevated serum tryptase. Management is primarily symptomatic, focusing on avoiding triggering factors and using antihistamines as first-line therapy; in severe cases, additional therapies may be considered. Although the outcome in most pediatric patients is favorable, diffuse forms may be associated with complications such as anaphylaxis, visceral involvement, or secondary skin infections, underscoring the importance of early diagnosis, clinical monitoring, and a comprehensive approach to reducing risks and improving the quality of life for patients and their families.
