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Celia Fuentes Sánchez, Inés Loreto Gallán Farina, Inés Gancedo Alcalde, Laura Gil Blanco, Ángela Hurtado Rojo, Sara Moya López
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es una enfermedad poco frecuente de herencia autosómica dominante caracterizada por telangiectasias mucocutáneas, epistaxis y malformaciones arteriovenosas viscerales. Presentamos el caso de una paciente de 16 años con epistaxis recurrentes, telangiectasias linguales y antecedentes familiares de THH. Durante el estudio diagnóstico se objetivó afectación hepática con hipertensión portal y múltiples malformaciones vasculares digestivas, que ocasionaron dos episodios de hemorragia digestiva alta con repercusión hemodinámica, requiriendo transfusiones y tratamiento endoscópico. La paciente presentó buena evolución clínica tras iniciar tratamiento con lanreótido, con desaparición de la anemia y reducción de los episodios hemorrágicos. Este caso ilustra una forma de presentación atípicamente precoz y grave de la afectación digestiva y hepática en la THH. Entre las opciones terapéuticas de la THH se encuentra además del tratamiento sintomático, fármacos con acción antiangiogénica, que están suponiendo una revolución en el control de los síntomas y calidad de vida de estos pacientes.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare autosomal dominant disorder characterized by mucocutaneous telangiectasias and visceral arteriovenous malformations. We report the case of a 16-year-old female with recurrent epistaxis, lingual telangiectasias, and a family history of HHT. Imaging revealed hepatic involvement with portal hypertension and multiple gastrointestinal vascular malformations, leading to two episodes of upper gastrointestinal bleeding with hemodynamic compromise that required transfusions and endoscopic therapy. Clinical evolution improved after initiating lanreotide, with resolution of anemia and a decrease in bleeding episodes. This case highlights an unusually early and severe presentation of hepatic and gastrointestinal involvement in HHT. As therapeutic options, in addition to symptomatic treatment, antiangiogenic drugs are becoming an interesting option for symptoms control and improving life quality
