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Andrea Denni Ceballos Aké
, Jorge Aarón Rangel Méndez, Rodrigo Rubi Castellanos, Doris Pinto Escalante
La trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, es la aneuploidía más frecuente en humanos. El fenotipo se reconoce habitualmente; sin embargo, la orientación apropiada sobre los aspectos citogenéticos aún representa un desafío en ámbitos no especializados, como el primer nivel de atención. Este artículo de revisión aborda los principales mecanismos citogenéticos implicados en su origen, incluyendo la no disyunción, la translocación y el mosaicismo, así como sus implicaciones en el riesgo de recurrencia. Se destaca la importancia del análisis cromosómico en el paciente y, en casos seleccionados, el estudio citogenético de los progenitores para un adecuado asesoramiento genético. Asimismo, se describen métodos diagnósticos pre- y postnatales. El asesoramiento genético debe promover la autonomía, inclusión educativa, igualdad de oportunidades y bienestar a lo largo de la vida. Finalmente, se ofrecen recomendaciones prácticas para el abordaje clínico, orientadas a mejorar la detección, el acompañamiento familiar y la toma de decisiones reproductivas informadas.
Trisomy 21, also known as Down syndrome, is the most common aneuploidy in humans. However, appropriate guidance on cytogenetic aspects still represents a clinical and genetic challenge in non-specialist settings, such as primary care level. This review examines the main cytogenetic mechanisms involved in its origin, including nondisjunction, translocation, and mosaicism, as well as their implications for recurrence risk. The importance of chromosomal analysis in the patient is emphasized, and in selected cases, cytogenetic evaluation of the parents is recommended to ensure appropriate genetic counseling. Pre- and postnatal diagnostic methods are also described. Genetic counseling should promote autonomy, educational inclusion, equal opportunities, and lifelong well-being. Finally, practical recommendations are provided for clinical management in primary care settings, aimed at improving detection, family support, and informed reproductive decision-making.
