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El Síndrome de Ondine, también conocido como síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS), es una enfermedad neurológica extremadamente rara caracterizada por un fallo del control autonómico de la respiración, especialmente durante el sueño. Los pacientes afectados no responden adecuadamente a los niveles bajos de oxígeno (hipoxemia) o altos niveles de dióxido de carbono (hipercapnia), lo que pone en riesgo su vida desde el nacimiento. Este trabajo ofrece una revisión comprensiva del origen genético, fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de este síndrome, haciendo énfasis en la importancia del manejo multidisciplinar, el soporte ventilatorio y los avances en investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Ondine’s Syndrome, also known asCongenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS), is an extremely rare neurological disorder characterized by failure of autonomic control of breathing, especially during sleep. Affected patients do not respond properly to low oxygen levels (hypoxemia) or high carbon dioxide levels (hypercapnia), posing a life-threatening risk from birth. This paper presents a comprehensive review of the genetic origin, pathophysiology, clinical manifestations, diagnosis, and treatment of this syndrome, emphasizing the importance of multidisciplinary management, ventilatory support, and ongoing research to improve patients’ quality of life.
