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Valeria Sanabria Zuzulich
, Patricia Martínez, Roberto López Fernández, Analía Collante
Introducción: La identificación de mutaciones genéticas germinales en pacientes con cáncer de mama (BRCA1/2, PAB2,TP53, entre otros) es fundamental para comprender la etiología del cáncer de mama, especialmente en poblaciones con predisposición familiar y es crucial para la evaluación y el manejo del riesgo en pacientes con cáncer de mama. La prevalencia de estas mutaciones puede variar ampliamente entre diferentes poblaciones. En Paraguay aún no se conoce esa prevalencia, debido a la falta de una base de datos de mutaciones genéticas germinales halladas en la población y la falta de publicaciones al respecto. Objetivo: Describir las mutaciones germinales halladas en estudio genético de mujeres con cáncer de mama en Paraguay, vistas en consulta de asesoramiento genético de 3 centros hospitalarios. Material y Métodos: Es un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, multicéntrico, de hallazgos de mutaciones germinales en pacientes con cáncer de mama desde diciembre 2020 hasta diciembre 2024. Resultados: 69 pacientes con cáncer de mama fueron testeadas. Mutaciones en los genes BRCA2 (12,5 %) y PALB2 (9,4 %) fueron más frecuentes. La mayoría de las mutaciones fueron VUS (31,9 %), seguidas de hallazgos patogénicos (14,5 %). Los genes de alto riesgo mostraron una relación significativa con los hallazgos patogénicos. Conclusión: La frecuencia de mutaciones en PALB2 fue significativa y similar a la de BRCA2, sobre todo, en pacientes menores de 45 años con tumores Luminales y antecedentes familiares de cáncer. Si bien la mayoría de los hallazgos fueron VUS, los genes de alto riesgo mostraron una relación significativa con los hallazgos patogénicos.
Introduction: Testing for germline genetic mutations in patients with breast cancer (BRCA1/2, PALB2, TP 53, and others) is important to understanding the etiology of breast cancer, especially in populations with family predisposition and is particularly important for the evaluation and risk management in patients with breast cancer. The prevalence of these genetic mutations can vary widely between different populations. In Paraguay, this prevalence is not yet known, due to the lack of a database of germline genetic mutations found in the population and the lack of publications on this topic. Objective: to describe the germline mutations found in genetic testing in women with breast cancer in Para-guay, seen in the genetic counseling consultation of 3 hospitals. Material and Methods: This is a descriptive, retrospective, multicenter observational study of germline mu-tations found in patients with breast cancer from December 2020 to December 2024. Results: 69 patients with breast cancer were tested. Mutations in BRCA2 (12.5%) and PALB2 (9.4%) genes were most frequent. Most of the mutations found were VUS (31.9%), followed by pathogenic findings (14.5 %). High-risk genes showed a significant relationship with pathogenic findings. Conclusion: The frequency of PALB2 mutations was significant, and similar to that of BRCA2 mutations, especially in patients under 45 years of age with luminal cancers and a family history of cancer. The finding of PALB2 mutations was significant and similar in frequency to the finding of mutation in the BRCA 2 gene, especially in patients under 45 years of age with Luminal cancer and a family history not only of breast can-cer but other cancers. While most of these findings found were VUS, high-risk genes showed a significant relationship with pathogenic findings.
