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Ana Martínez Ruiz, Ana Rosa Borrego Martínez, Cristina García Simón, Esperanza Liébanas Pacheco, Alba Guisado Díaz
La epidermólisis bullosa (EB) comprende un conjunto de trastornos hereditarios poco frecuentes, en los que la piel presenta una fragilidad anormal que favorece la aparición de ampollas y lesiones incluso ante traumatismos leves. Esta condición se debe a alteraciones genéticas que afectan a las proteínas responsables de mantener la cohesión entre las capas cutáneas. Se trata de una enfermedad de evolución crónica, con un fuerte impacto en la calidad de vida de quienes la padecen y asociada a diversas complicaciones. En este artículo se analizan sus principales variantes clínicas, los métodos diagnósticos disponibles, las estrategias terapéuticas actuales y los avances esperados a futuro.
Epidermolysis bullosa (EB) refers to a group of rare inherited disorders in which the skin displays abnormal fragility, leading to the development of blisters and lesions following even minimal trauma. This condition results from genetic mutations that impair proteins essential for maintaining cohesion between the skin layers. EB follows a chronic course and significantly affects the quality of life of those affected, often leading to multiple complications. This article explores its main clinical subtypes, available diagnostic approaches, current therapeutic strategies, and future perspectives.
