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Jorge Miguel Robles Basanta, Rocío del Carmen Gavilanes Escobar, Elena Lacueva Zapater, Juan Carlos Saez Moreno, Esther Prades Laborda, Sergio Marcuello Guallar
El Síndrome de Moebius es un trastorno congénito raro caracterizado por parálisis facial bilateral y limitación en el movimiento ocular. Los afectados presentan síntomas graves que impactan a su calidad de vida. Su etiología es multifactorial, aunque no siempre está bien definida. El diagnóstico es clínico, apoyado por estudios genéticos y de imagen. No existe cura, pero sí tratamientos interdisciplinares que ayudan a mitigar síntomas. La investigación continúa para comprender mejor su patogénesis y mejorar las intervenciones terapéuticas.
Es poco conocido entre el personal de los sistemas sanitarios, por lo que resulta fundamental tener una base con respecto a este síndrome raro, para poder identificar los principales síntomas , diagnosticándolo de la manera más precoz, iniciando de esta manera la líneas terapéuticas más adecuadas de manera temprana.
Moebius syndrome is a rare congenital disorder characterized by bilateral facial paralysis and limited eye movement. Those affected present with severe symptoms that impact their quality of life. Its etiology is multifactorial, although not always well-defined. Diagnosis is clinical, supported by genetic and imaging studies. There is no cure, but there are interdisciplinary treatments that help mitigate symptoms. Research continues to better understand its pathogenesis and improve therapeutic interventions.
It is little known among healthcare system personnel, so it is essential to have a baseline of this rare syndrome in order to identify the main symptoms, diagnose it as early as possible, and thus initiate the most appropriate therapeutic courses.
