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La talasemia mayor o anemia de Cooley es una hemoglobinopatía hereditaria severa que compromete la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina, provocando una anemia crónica y dependiente de transfusiones desde la infancia. El diagnóstico precoz permite iniciar un tratamiento adecuado que prolonga la supervivencia y mejora la calidad de vida del paciente. Las transfusiones regulares de concentrado de hematíes constituyen el pilar terapéutico, permitiendo la supresión de la eritropoyesis ineficaz y previniendo complicaciones esqueléticas y metabólicas. Sin embargo, el tratamiento transfusional crónico conlleva el riesgo de sobrecarga de hierro, que afecta órganos vitales si no se controla con terapia quelante adecuada. Este artículo revisa en profundidad el proceso diagnóstico, el manejo transfusional crónico, las principales complicaciones asociadas y las estrategias terapéuticas actuales para prevenirlas.
Beta-thalassemia major, or Cooley’s anemia, is a severe hereditary hemoglobinopathy that impairs beta-globin chain synthesis, leading to chronic anemia and transfusion dependence from early infancy. Early diagnosis allows for appropriate treatment that significantly increases survival and improves quality of life. Regular red blood cell transfusions are the cornerstone of therapy, effectively suppressing ineffective erythropoiesis and preventing skeletal and metabolic complications. However, chronic transfusion therapy carries a high risk of iron overload, which can severely affect vital organs if not properly managed with chelation therapy. This article provides a detailed review of diagnostic criteria, chronic transfusion management, associated complications, and current therapeutic strategies to mitigate these risks.
