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Andrea Pascual Oliver, Jorge Sebastián Nuez, Irene Cervera Hidalgo, Paula Hidalgo Garijo, María José Mangas Martínez, Miguel Pascual Oliver
La enfermedad celíaca (EC) es una patología autoinmune desencadenada por la ingesta de gluten en personas genéticamente predispuestas, caracterizada por un proceso inflamatorio crónico que afecta la mucosa del intestino delgado. Se estima que afecta al 1–2 % de la población mundial, aunque hasta el 85 % de los casos podrían no estar diagnosticados debido a su variada presentación clínica, que incluye tanto síntomas digestivos clásicos como manifestaciones extraintestinales o incluso formas asintomáticas. El diagnóstico se basa en una combinación de: clínica, serología, histología y genética, siendo las pruebas más utilizadas los anticuerpos anti-tTG IgA, antiendomisio y biopsias duodenales. La biopsia sigue siendo el patrón oro diagnóstico, evaluando los cambios en la arquitectura intestinal.
No obstante, en casos dudosos, cuando existe discordancia entre las pruebas, se ha implementado una herramienta diagnóstica complementaria: el linfograma intestinal. Este permite analizar los linfocitos intraepiteliales mediante citometría de flujo, detectando alteraciones inmunofenotípicas específicas de la EC incluso cuando la histología es normal o mínimamente alterada. El caso clínico presentado ilustra esta utilidad: una paciente adolescente con clínica compatible, serología débilmente positiva y biopsia normal fue finalmente diagnosticada gracias al linfograma, que reveló un perfil inmunológico característico de la enfermedad.
Realizar un correcto diagnóstico de la EC es fundamental para instaurar una dieta sin gluten adecuada y prevenir complicaciones. El linfograma intestinal se presenta como una herramienta valiosa en el diagnóstico diferencial, especialmente útil en situaciones atípicas o con resultados diagnósticos discordantes.
Celiac disease (CD) is an autoimmune disorder triggered by the ingestion of gluten in genetically predisposed individuals. It is characterized by a chronic inflammatory process affecting the mucosa of the small intestine. It is estimated to affect 1–2% of the global population, although up to 85% of cases may remain undiagnosed due to its highly variable clinical presentation, which includes classical gastrointestinal symptoms, extraintestinal manifestations, or even asymptomatic forms. Diagnosis is based on a combination of clinical features, serology, histology, and genetics, with the most commonly used tests being anti-tTG IgA antibodies, anti-endomysial antibodies (EMA), and duodenal biopsies. Biopsy remains the diagnostic gold standard, assessing changes in intestinal architecture.
However, in doubtful cases where there is discordance between clinical presentation, serology, and histology, a complementary diagnostic tool has been implemented: the intestinal lymphogram. This technique allows for the analysis of intraepithelial lymphocytes (IELs) via flow cytometry, detecting immunophenotypic alterations specific to CD, even when histology appears normal or only minimally altered. The clinical case presented illustrates this utility: an adolescent female with compatible symptoms, weakly positive serology, and normal biopsy was ultimately diagnosed through the lymphogram, which revealed an immunological profile characteristic of celiac disease.
Establishing a correct diagnosis of CD is essential to initiate an appropriate gluten-free diet and to prevent potential complications. The intestinal lymphogram is emerging as a valuable tool in differential diagnosis, particularly useful in atypical presentations or when conventional diagnostic results are inconclusive.
