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La fibrosis quística es una enfermedad genética crónica que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, debido a una mutación en el gen CFTR que genera moco espeso y difícil de eliminar. Esto provoca infecciones respiratorias frecuentes, insuficiencia pancreática y problemas nutricionales. El diagnóstico se realiza mediante la prueba del sudor y estudios genéticos. El tratamiento combina fisioterapia respiratoria, antibióticos, enzimas pancreáticas y moduladores CFTR, con el objetivo de mejorar la función pulmonar y la calidad de vida. Las complicaciones más comunes incluyen infecciones crónicas, insuficiencia respiratoria y diabetes. La atención multidisciplinaria, con un rol clave de enfermería, es fundamental para controlar los síntomas, prevenir complicaciones y apoyar al paciente y su familia.
Cystic fibrosis is a chronic genetic disease that mainly affects the lungs and digestive system. It is caused by mutations in the CFTR gene, leading to thick, sticky mucus that is difficult to clear. This results in frequent respiratory infections, pancreatic insufficiency, and nutritional problems. Diagnosis is based on a sweat test and genetic studies. Treatment includes respiratory physiotherapy, antibiotics, pancreatic enzyme supplements, and CFTR modulators to improve lung function and quality of life. Common complications include chronic infections, respiratory failure, and diabetes. Multidisciplinary care, with nursing playing a key role, is essential to manage symptoms, prevent complications, and support both the patient and their family.
