Resumen de Recién nacido hipotónico con afectación miopática: a propósito de un síndrome miasténico congénito tipo 9 por mutación en el gen MUSK, una causa poco frecuente que debe considerarse en el diagnóstico diferencial neonatal

Paula Hidalgo Garijo, María José Mangas Martínez, Andrea Pascual Oliver, Irene Cervera Hidalgo, Jorge Sebastián Nuez, Ángel Vilella Boix

• español

  En neonatología uno de los retos diagnósticos que se observan es el recién nacido hipotónico. La hipotonía de origen central es la más común, sin embargo, existen otras causas periféricas poco habituales como los síndromes miasténicos congénitos, conjunto de enfermedades raras que influyen en la transmisión neuromuscular. A continuación, se presenta un caso de un recién nacido a término que cursa con hipotonía, hiporreflexia y afectación miopática. El diagnóstico final fue un síndrome miasténico congénito tipo 9 por mutación homocigota en el gen MUSK, confirmado por secuenciación del exoma. Este caso señala la importancia de valorar estas enfermedades en el diagnóstico diferencial neonatal y de utilizar técnicas de genética molecular como herramienta clave en el abordaje diagnóstico.

• English

  The hypotonic newborn represents a diagnostic challenge in neonatology. Although central hypotonia is the most common cause, there are rare peripheral etiologies such as congenital myasthenic syndromes, a group of genetic diseases that affect neuromuscular transmission. We present the case of a full-term newborn with generalized hypotonia, poor reflexes, and myopathic findings. Genetic testing confirmed a congenital myasthenic syndrome type 9 due to a homozygous mutation in the MUSK gene. This case highlights the importance of considering these rare conditions in the differential diagnosis of neonatal hypotonia and the role of genomic tools for accurate diagnosis.