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Julia García García, Ainara Baines García, Javier Merino Matute, Miguel Cova Chinea, Miriam Royo Álvarez, Sonia Matarranz Ripodas
La inmunodeficiencia común variable (ICV) es la inmunodeficiencia primaria más frecuente en adultos, con una amplia variedad de complicaciones no infecciosas, especialmente gastrointestinales. Presentamos el caso de una mujer de 41 años diagnosticada de ICV tras estudio por neumonías de repetición. Años después del diagnóstico desarrolló síntomas sistémicos con pérdida de peso, alteración del perfil hepatobiliar y síntomas malabsortivos. El estudio endoscópico alto mostró atrofia duodenal severa con HLA DQ2 positivo en homocigosis. Una colonoscopia y cápsula endoscópica evidenciaron aftas yeyunoileales con histología sugestiva de enteropatía asociada a ICV. Una biopsia hepática evidenció linfocitosis intrasinusoidal y fibrosis perisinusoidal focal. Se instauró dieta sin gluten junto con antibioterapia para una posible giardiasis oculta, con resolución de la atrofia duodenal. Se asoció budesonida y ácido ursodesoxicólico, con lo que mejoró la afectación enteral y hepática.
Este caso ejemplifica la complejidad diagnóstica de las manifestaciones digestivas en la ICV, donde convergen entidades como enteropatía celíaca-like, enfermedad inflamatoria tipo Crohn, infecciones oportunistas y hepatopatía. El abordaje requiere una interpretación multidisciplinar de datos clínicos, inmunológicos, endoscópicos, histológicos y genéticos para una correcta orientación diagnóstica y terapéutica.
Common variable immunodeficiency (CVID) is the most frequent primary immunodeficiency in adults, associated with a wide range of non-infectious complications, particularly gastrointestinal. We present the case of a 41-year-old woman diagnosed with CVID following evaluation for recurrent pneumonias. Years after diagnosis, she developed systemic symptoms including weight loss, hepatobiliary profile abnormalities, and signs of malabsorption. Upper endoscopy revealed severe duodenal atrophy, with homozygous positivity for HLA DQ2. Colonoscopy and capsule endoscopy identified aphthous ulcers in the jejunum and ileum, with histological findings suggestive of CVID-associated enteropathy. Liver biopsy revealed intrasinusoidal lymphocytosis and focal perisinusoidal fibrosis. A gluten-free diet was initiated along with antibiotic therapy targeting a possible occult giardiasis, leading to resolution of duodenal atrophy. Budesonide and ursodeoxycholic acid were subsequently added, resulting in improvement of both enteric and hepatic involvement.
This case illustrates the diagnostic complexity of gastrointestinal manifestations in CVID, where overlapping conditions such as celiac-like enteropathy, Crohn-like disease, opportunistic infections, and hepatopathy converge. Management requires a multidisciplinary interpretation of clinical, immunological, endoscopic, histological, and genetic data to achieve accurate diagnosis and guide therapy.
