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Álvaro Marzal Redondo, Claudia Casanova Escuer, Lois Redondo Ibáñez, Nazaret Vázquez Maldonado, María Inés Gracia Cadarso
El Síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una enfermedad que surge debido a las anomalías de la síntesis de colesterol en el individuo afectado, que aparece de manera prenatal y que puede ser diagnosticado mediante diferentes métodos. Este síndrome tiene muchos rasgos comunes, tanto físicos como mentales, en personas que sufren de esta enfermedad, por lo que se ha realizado una comparación de las diferentes características que presentan distintos afectados. Sin embargo, es una parcela desconocida para muchos sanitarios, ya que estamos hablando de una enfermedad de carácter raro y atípico que afecta a una muy pequeña parte de la población, y, por tanto, los tratamientos para este son muy escasos, por lo que se debería hacer una mayor labor de investigación.
The Smith-Lemli-Opitz syndrome is an illness that appears due to the defects at the time of synthesize the colesterol in the person affected, that emerge in a prenatal way and that can be diagnosed with different methods. This syndrome has lot of common characteristics, physical and mental, in people who suffer from this illness, so a comparison has been realized to see the effects in different patients. Nevertheless, it´s an unknown field, cause we are talking about a very unusual and strange illness that affects to a minor percentage of the world population, and, therefore, the treatments are scarce, so we should do a better inquiry to find new solutions.
