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La distrofia miotónica tipo 1 (enfermedad de Steinert) es una enfermedad neuromuscular multisistémica con implicaciones clínicas relevantes en el manejo quirúrgico y anestésico. Presentamos el caso de una paciente con esta patología y un útero miomatoso-adenomiósico gigante, en el que las limitaciones respiratorias y de movilidad condicionaron tanto el diagnóstico como la planificación terapéutica.
Mujer de 44 años, con enfermedad de Steinert e insuficiencia respiratoria crónica, en seguimiento por útero miomatoso. Presentaba crecimiento progresivo del útero hasta dimensiones equivalentes a una gestación a término (30 cm), con múltiples miomas y engrosamiento endometrial patológico. La paciente rechazó inicialmente tratamiento quirúrgico e intervenciones diagnósticas invasivas debido al riesgo anestésico que suponía. El TAC mostró una masa miometrial dominante con áreas necróticas, sin poder descartar degeneración sarcomatosa. Tras discusión en comité multidisciplinar, se indicó histerectomía abdominal vía laparotómica. Se planificó intervención con evaluación anestésica preoperatoria minuciosa debido al alto riesgo quirúrgico.
Este caso clínico resalta la importancia de un enfoque individualizado y multidisciplinar en pacientes con comorbilidades complejas, donde las limitaciones diagnósticas y los riesgos quirúrgicos requieren decisiones clínicas personalizadas. El manejo conservador inicial puede ser adecuado en ciertos contextos, pero debe reevaluarse ante cambios clínicos o radiológicos.
Myotonic dystrophy type 1 (Steinert disease) is a multisystemic neuromuscular disorder with significant clinical implications for both surgical and anesthetic management. We present the case of a patient with this condition and a giant adenomyotic myomatous uterus, in whom respiratory and mobility limitations affected both the diagnostic process and therapeutic planning.
A 44-year-old nulligravid woman with Steinert disease and chronic respiratory failure was under follow-up for a myomatous uterus. She showed progressive uterine enlargement, reaching a size equivalent to a full-term pregnancy (30 cm), with multiple fibroids and pathological endometrial thickening. The patient initially declined surgical treatment and invasive diagnostic procedures due to the anesthetic risk involved. A CT scan revealed a dominant myometrial mass with necrotic areas, and sarcomatous degeneration could not be ruled out. After discussion by a multidisciplinary team, an abdominal hysterectomy via laparotomy was indicated. Given the high surgical risk, a thorough preoperative anesthetic evaluation was carried out.
This case highlights the importance of an individualized and multidisciplinary approach in patients with complex comorbidities, where diagnostic limitations and surgical risks require personalized clinical decisions. Initial conservative management may be appropriate in certain contexts but must be re-evaluated in the presence of clinical or radiological changes.
