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Elena Sierra Beltrán, Jorge Gómez Madrona, Paloma Briceño Torralba, Diego Fernández Velasco, Teresa Briceño Torralba, Laura Villarroya Martínez
La agenesia rotuliana es una anomalía congénita poco frecuente que puede asociarse a diversos síndromes genéticos, incluyendo el síndrome de Meier-Gorlin. Presentamos el caso de un paciente varón de 16 años con diagnóstico previo de Meier-Gorlin, que a pesar del seguimiento prolongado por hiperlaxitud articular, la agenesia rotuliana unilateral no fue identificada hasta dicha edad. La evaluación radiológica de los pacientes con síndrome de Meier-Gorlin, inicialmente mediante ecografía en niños menores de 6 años, y posteriormente con radiografía convencional y/o resonancia magnética, es crucial para detectar estas anomalías rotulianas, que pueden provocar complicaciones articulares como la gonartrosis precoz. El tratamiento y seguimiento de estos pacientes necesita un enfoque multidisciplinario e integral de todos los médicos que participan en el proceso.
Agenesis of the patella is a rare congenital anomaly that can be associated with various genetic syndromes, including Meier-Gorlin syndrome. We present the case of a 16-year-old male patient previously diagnosed with Meier-Gorlin syndrome, in whom unilateral patellar agenesis was not identified until this age despite prolonged follow-up for joint laxity. Radiological evaluation of patients with Meier-Gorlin syndrome, initially using ultrasound in children under 6 years of age, and subsequently with conventional radiography and/or magnetic resonance imaging, is crucial for detecting these patellar anomalies, which can lead to joint complications such as early-onset gonarthrosis. The treatment and follow-up of these patients require a multidisciplinary and comprehensive approach involving all physicians involved in the process.
