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Jorge Miguel Robles Basanta, Sergio Marcuello Guallar, Rocío del Carmen Gavilanes Escobar, Elena Lacueva Zapater, Juan Carlos Saez Moreno, Esther Prades Laborda
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético caracterizado por una alteración en la síntesis del colágeno tipo I, esencial para la resistencia ósea. Esta condición provoca fragilidad ósea, fracturas recurrentes, deformidades esqueléticas y, en algunos casos, afectaciones dentales y auditivas. El diagnóstico se basa en criterios clínicos, radiológicos y pruebas genéticas. La atención multidisciplinaria mejora la calidad de vida y funcionalidad del paciente. La investigación actual se centra en terapias génicas y nuevas estrategias farmacológicas. Es un trastorno desconocido entre el personal de los sistemas de salud, por lo que resulta importante dar a conocer dicha patología.
Osteogenesis imperfecta is a genetic disorder characterized by an alteration in the synthesis of type I collagen, essential for bone strength. This condition causes bone fragility, recurrent fractures, skeletal deformities, and, in some cases, dental and hearing impairment. Diagnosis is based on clinical, radiological, and genetic testing criteria. Multidisciplinary care improves patient quality of life and functionality. Current research focuses on gene therapies and new pharmacological strategies. This disorder is unknown among healthcare system personnel, so it is important to raise awareness about this pathology.
