Acceso usuarios
Sergio Marcuello Guallar, Rocío del Carmen Gavilanes Escobar, Jorge Miguel Robles Basanta, Elena Lacueva Zapater, Juan Carlos Saez Moreno, Esther Prades Laborda
El Síndrome de Williams es un trastorno genético poco frecuente causado por la deleción de aproximadamente 26 genes. Se caracteriza por una combinación única de rasgos físicos, cognitivos y conductuales. Los individuos afectados suelen presentar facies característica, retraso en el desarrollo psicomotor, entre otras. El diagnóstico se confirma mediante técnicas de biología molecular.
Esta enfermedad rara no es conocida entre el personal de los sistemas sanitarios, por lo que resulta fundamental dar conocimiento de la misma, para poder afrontarla de una manera más precisa , y como pilar importante de las enfermedades raras; de manera precoz. Por su baja incidencia, son afrontadas de una manera menos eficaz, situación que debemos de cambiar.
Williams syndrome is a rare genetic disorder caused by the deletion of approximately 26 genes. It is characterized by a unique combination of physical, cognitive, and behavioral traits. Affected individuals often present with characteristic facial features and delayed psychomotor development, among others. The diagnosis is confirmed using molecular biology techniques.
This rare disease is not well known among healthcare system personnel, so it is essential to raise awareness about it in order to address it more accurately and, as an important pillar of rare diseases, early diagnosis. Due to their low incidence, they are treated less effectively, a situation we must change.
