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Müller, Simone
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Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disorder caused by mutations in the NF1 gene, which encodes neurofibromin, a protein that regulates the Ras signalling pathway. It is a multisystem and neurocutaneous condition characterized by cutaneous, skeletal, and, most notably, neurological manifestations, which largely determine morbidity and developmental impact during childhood. This scoping review aimed to map the available scientific evidence on neurological manifestations in children and adolescents with NF1, describing their frequency, characteristics, and clinical implications. The study was conducted according to the methodological guidelines of the Joanna Briggs Institute (JBI) and the PRISMA-ScR recommendations, using the PCC framework (Population, Concept, Context). Searches were performed in the MEDLINE, Embase, Scopus, LILACS, and SciELO databases, with no time restriction, and included publications in Portuguese, English, and Spanish. After screening and critical reading, eleven studies met the inclusion criteria and were analysed regarding clinical and imaging findings. The results showed that neurological manifestations are highly prevalent in paediatric NF1, ranging from cognitive and behavioural deficits to structural findings such as T2 hyperintensities, macrocephaly, and optic gliomas. The phenotype was more severe in patients with NF1 microdeletions and milder in mosaic forms. In conclusion, NF1 in childhood constitutes a complex neurological and neurodevelopmental condition requiring early multidisciplinary evaluation and longitudinal follow-up. This review provides a comprehensive synthesis of the current state of knowledge and highlights the need for diagnostic standardization and prospective studies integrating clinical, genetic, and cognitive aspects.
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante, causada por mutações no gene NF1, que codifica a neurofibromina, proteína reguladora da via Ras. Trata-se de uma condição multissistêmica e neurocutânea, caracterizada por manifestações cutâneas, ósseas e, principalmente, neurológicas, que determinam grande parte da morbidade e do impacto sobre o desenvolvimento infantil. Esta revisão de escopo teve como objetivo mapear as evidências científicas disponíveis sobre as manifestações neurológicas em crianças e adolescentes com NF1, descrevendo sua frequência, características e implicações clínicas. O estudo foi conduzido conforme as diretrizes metodológicas do Joanna Briggs Institute (JBI) e as recomendações PRISMA-ScR, utilizando o arcabouço PCC (População, Conceito e Contexto). Foram pesquisadas as bases MEDLINE, Embase, Scopus, LILACS e SciELO, sem restrição temporal, incluindo publicações em português, inglês e espanhol. Após triagem e leitura crítica, 11 estudos preencheram os critérios de inclusão e foram analisados quanto aos achados clínicos e de imagem. Os resultados demonstraram que as manifestações neurológicas são altamente prevalentes na NF1 pediátrica, abrangendo desde déficits cognitivos e comportamentais até achados estruturais como lesões hiperintensas em T2, macrocefalia e gliomas ópticos. O fenótipo mostrou-se mais grave em portadores de microdeleções NF1 e mais brando nas formas mosaicas. Conclui-se que a NF1 na infância constitui uma condição neurológica e neurodesenvolvimental complexa, exigindo avaliação multidisciplinar precoce e acompanhamento longitudinal. Esta revisão fornece uma síntese abrangente do estado atual do conhecimento, destacando a necessidade de padronização diagnóstica e de estudos prospectivos que integrem aspectos clínicos, genéticos e cognitivos.
