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La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética autosómica dominante causada por mutaciones en el gen NF1, localizado en el cromosoma 17. Se caracteriza por la aparición de neurofibromas cutáneos, manchas café con leche, nódulos de Lisch en el iris, entre otros. Su expresión clínica es altamente variable y puede incluir complicaciones neurológicas, cognitivas y tumorales. No existe cura, pero el manejo multidisciplinario permite controlar síntomas y prevenir complicaciones.
Al tratarse de una patología con baja incidencia, es poco conocida entre el personal sanitario. Es por ello que destaca la importancia de difundir información básica sobre dicha enfermedad, para saber cómo afrontarla.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disease caused by mutations in the NF1 gene, located on chromosome 17. It is characterized by the appearance of cutaneous neurofibromas, café-au-lait spots, and Lisch nodules in the iris, among others. Its clinical manifestations are highly variable and can include neurological, cognitive, and tumor complications. There is no cure, but multidisciplinary management can control symptoms and prevent complications.
Because it is pathology with a low incidence, it is poorly understood among healthcare professionals. Therefore, it is important to disseminate basic information about this disease, so that we know how to manage it.
